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先天性卵巢发育不全症一例

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今年12岁、身高仅1.26米的徐州女孩小小,与同龄女孩相比矮了整整一头,而且至今未开始青春期发育。除此之外,其身体还有一些明显的异常:发际低、肘外翻、颈部两侧长有鸭蹼样赘生物。经人介绍,小小的父母带其到南京医科大学附属第二医院,被诊断为先天性卵巢发育不全症。

据为小小诊治的儿科内分泌专科于宝生主任介绍,先天性卵巢发育不全症发病于孩童期,其表现为**水平明显升高,雌激素水平非常低下,子*及附件明显发育不良,双侧卵巢呈纤维条索状,染色体亦有异常。如果不及时治疗,患儿最终身高只能长到1.30米左右,不会超过1.40米。他提醒家长,一旦发现女孩身材矮小,青春发育期滞后,无第二性征及有如前所述症状,要及时带孩子到正规大医院儿科内分泌专科就诊,治疗越早效果越好。

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