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(一)发病原因 小**的病因有：①**分泌不足的性腺功能减退(hypogonadism);②**分泌过多的性腺功能减退;③原发性小**。 1.**分泌过多的性腺功能减退 这类病人的下丘脑、垂体分泌功能均正常，只是在妊娠后期**出现退行性变而致睾酮分泌减少，通过负反馈途径而致**分泌过多。引起小**的原因主要在**本身，如先天性**缺如、**下降不全等。有的病人**正常，但其黄体生成激素受体异常，以至不能分泌足量睾酮。此外需注意有无性别异常。 2.**分泌不足的性腺功能减退 (1)脑组织结构异常：无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无**释放激素，致使睾酮分泌少，造成小**。先天性脑垂体不发育，部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍，枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常，均因**分泌不足而引起小**。此外还导致其他系统的多发畸形。 (2)无脑组织异常的先天性**释放激素缺乏：此类原因引起的小**比前者多见，具体病因不清，多为各种综合征，如Kallmann、帕德维利综合征(Prader-Willi)、Lawrence-Moon-Beidel综合征等，常伴有多发畸形，据研究与染色体、基因异常有关。还有因内分泌、生化代谢异常导致的**释放激素、黄体生成激素等缺乏症。 3.原发性小** 除上述原因外，还有少部分病人下丘脑-垂体-**轴激素分泌正常，但有小**畸形，到了青春期又多能增长。病因不清楚，推测有可能是胚胎后期**刺激延迟、一过性睾酮分泌下降等原因。也有少部分患者可能为雄激素受体异常。 小**病人可有性染色体异常，如Klinefelter综合征(47，XXY)、多X综合征(48，XXXY及49，XXXXY)、多染色体(69，XXY三倍体)畸形。 (二)发病机制 正常男性**发育在胚胎期的前12周完成，分3个阶段。第1阶段为生殖结节期，生殖结节逐渐延长类似小丘，长8～15mm。第2阶段为**体期，在双氢睾酮(dihydrotestosterone，DHT)的作用下**继续增长呈圆柱状，长约16～38mm，尿道沟延伸至**头。第3阶段**长度为38～45mm，尿道发育完成。 胚胎发育到第7～8周生殖腺逐步分化成**，并在胎盘产生的绒毛膜**(HCG)的刺激下，**间质细胞(Leydig’s细胞)产生睾酮。妊娠4个月后胎儿下丘脑分泌**释放激素(gonadotropin-nelasing hormone，GRH)，刺激垂体前叶产生黄体激素(LH)及尿促性素(FSH)。在HCG、LH及FSH共同作用下，**不断产生睾酮，睾酮又在5-α还原酶的作用下转化成DHT刺激**逐渐增长。小**多因胚胎14周后激素缺乏所致。 |
