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在门诊遇到一对从外院急匆匆赶来的年轻夫妇，抱着 3 月大的宝宝直直冲向诊疗床，并迅速解开包被，诉：「医生，今天外院体检时，那儿的医生说我的孩子臀纹有点不对称，可能是骨头发育不好，怎么办?我们好担心呀!」  图源：作者提供 臀纹及腿纹不对称 病史及查体： 患儿，男，3 月龄，系 G1P1，头位顺产，羊水、胎盘、胎膜正常，出生无窒息抢救史。生后反应可，哭声响，面容正常，全身无畸形。双侧腿纹及臀纹不对称，四肢长度一致，活动自如，四肢外形正常，无异常包块，无异常声响，无外伤病史，无腿部包裹病史，否认家族有与关节相关疾病史。 针对该体征需考虑： 1. 该宝宝的臀纹及腿纹不对称属于生理性还是病理性的? 2. 如果是病理性的，需要考虑哪些疾病? 只有排除病理性的因素才能考虑生理性的。 病理性的臀纹不对称： 最常见的先天性髋关节发育异常，臀纹不对称是早期信号之一;还需考虑机械因素、风湿免疫性疾病诱导的关节松弛(例如：风湿热，幼年特发性关节炎等)、原发性髋臼发育不良，肌肉发育不良和遗传因素等。 新生宝宝包裹不正确，也容易影响宝宝的骨骼发育，造成关节错位、脱臼。 生理性臀纹不对称： 可能与睡眠姿势及包裹等相关，可自行消退，亦可随着年龄增长而消失。 暂排除机械因素及包裹不正确导致关节发育异常，但仍需警惕发育性髋关节发育异常(Developmental dysplasia of the hip，DDH)。 在婴幼儿期的 DDH 可无任何体征及症状，但有些 DDH 的严重后果，有可能要到孩子成年后才表现出来，可与功能障碍，疼痛和早期骨关节炎有关。作为儿科医生，我们应该熟练掌握先天性髋关节发育异常这个疾病。 发育性髋关节发育异常 髋关节发育不良(DDH)包含了一系列与婴幼儿髋关节发育相关的疾病。包括髋臼和股骨近端的异常发展以及髋关节的机械不稳定性。据估计，每千名儿童中有 3 ~ 5 例发生髋关节移位和严重或持续不典型增生 [ 1~3 ]。 Part 1 DDH 病因与临床表现 病因： 引起 DDH 的原因, 目前还没有确切的结论。目前臀位妊娠/生产、有 DDH 家族史或遗传史 (即宝宝父母一方或兄弟姐妹中患有 DDH)、第一胎、女婴、羊水过少等都被认为是导致 DDH 的髙危因素。 临床表现： DDH 的临床特征取决于儿童的年龄和异常的严重程度(表 1)。新生儿期可出现髋关节不稳，婴儿期表现为轻微外展受限，学龄前期表现为步态不正常，青少年可出现与活动有关的关节疼痛，成人则可诊断骨关节炎。 以上均可能与先天性髋关节发育不良相关。所以 DDH 诊断越早，治疗越简单有效，长期预后越好[ 4，5 ]。 表 1 DDH 的临床特征 Part 2 DDH 辅助检查 1. X 放射线检查 主要用于大于 6 月龄 DDH 评估[6，7]。因为小于 6 月龄股骨头和髋臼尚未骨化，X 线显影不清，价值有限。但是，如果担心其他骨关节等发育异常(例如，股骨近端局部缺陷和股骨发育不全等)，可行 X 线检查明确病因[7]。 2. 超声检查 超声检查是评估婴儿髋关节形态和稳定性的主要成像技术，是新生儿期到 4~6 月龄患儿评估髋关节发育情况的重要辅助手段。超声检查有助于确认体格检查结果并评估具有正常检查结果的高危婴儿。 超声检查的主要缺点：超声属于动态性，与医院的设备水平及医生的技术水平有关，主观性高，漏诊率高 [8]。 其他成像方式，例如关节造影，计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)，在 DDH 的诊断中无用，但可用于评估术后复位。 Part 3 DDH 诊断 婴儿 DDH 的通常通过体格检查发现髋关节不稳定性、不对称和(或)外展受限。影像学检查可用于对检查结果不确定、具有危险因素婴儿的诊断。 超声检查时采取侧卧位、髋关节屈曲 30° ~ 45°的冠状面影像。测量髂骨侧壁与骨顶线的夹角(α 角)、髂骨侧壁与软骨顶线的夹角(β 角)，根据 Graf 法进行分型，将髋关节发育分为 Ⅰ ~ Ⅳ 型。如下图：
Ⅰ型：髋臼窝深，髋臼缘锐利。α > 60° ，β < 77° 髋臼可完全覆盖股骨头。 Ⅱa 型：对于三月龄以内的婴儿(Ⅱa 型)，Ⅱ型髋关节提示髋关节发育不成熟，98 ~ 99% 的患者随生长发育可自发消退。股骨头处于正常位置，髋臼窝略浅，髋臼缘圆钝。50° < α < 59° ，β < 77° 髋臼可覆盖股骨头。 Ⅱb 型：对于超过三月龄的婴儿(Ⅱb 型)，Ⅱ型髋关节提示髋关节发育异常，需要进一步治疗以防止髋关节发育进一步变差。髋臼窝略浅，髋臼缘圆钝。50° < α< 59°，β < 77° 髋臼可覆盖股骨头。 Ⅲ型：股骨头脱离髋臼中心，髋臼窝浅，髋臼唇外翻，α<43°，β>77°。DDH 的 X 射线成像包括股骨头和股骨颈骨化部分的横向和上方定位，髋臼指数增加(不同年龄正常值：出生时 < 35°;1 岁时 < 25°;2~3 岁时< 20°;6~7 岁时 < 15°;10 岁时 11° ~ 12°;15 岁时 < 10°)，以及在受累侧出现股骨骨化核延迟出现或双侧股骨骨化核大小不对称。 Part 4 DDH 鉴别诊断 1. 先天性股骨发育不全(proximal femoral focal deficiency， PFFD)，一种罕见的先天性疾病，轻者表现为轻度的股骨发育不良，重者可出现股骨完全性发育不全。最常见的 PFFD 表现为股骨近端部分骨骼缺损，髋关节不稳定，肢体短缩畸形，并伴有其他部位的异常。 2. 先天性髋内翻：股骨颈和股骨干之间的夹角(股骨颈干角)小于 120°(正常儿童 150 ~ 160°)，本病最突出的表现是日益加重的跛行。婴儿时症状不明显。早期以髋痛为主，之后患肢无力，易疲劳，行走时身体摇晃，跛行。站立时，患肢呈外旋及轻度内收位。下肢外展、内旋及后伸明显受限，应考虑本病。结合可通过行 X 射线检查确诊。 3. 贝克威思-威德曼综合症又称之为 Beckwiths Wiedemann 综合症，是一种先天过度生长的疾病。出生后可能发生新生儿低血糖，并伴随有巨舌、内脏肿大、半边肥大，下肢偏肥大等病症，耳朵上会出现特殊的折痕及小凹陷。通过基因检查确诊。 Part 5 治疗方案与预后 DDH 的治疗目标是获得并保持髋关节同心复位，从而为股骨头和髋臼的发育提供最佳环境，并降低早期骨关节炎的风险。 对于髋关节脱位或持续脱位或半脱位的六个月以下婴儿，建议使用外展夹板治疗。Pavlik 吊带是研究最深入、最常用的治疗手段。对于 Graf 法分型 II、III 及 IV 型的小于六月龄婴儿持续治疗六周以上。 对于大于 6 月龄儿童，通常需要在麻醉下(闭合或开放)进行复位。 对于接受过 DDH 治疗的儿童，应定期进行髋部 X 光片检查，直到骨骼成熟以评估髋部发育和并发症或后遗症。长期随访的频率根据骨科医生的治疗情况而异。 治疗后的 DDH 的预后情况取决于诊断时的年龄，发育异常的严重程度。在出生后的头六个月接受治疗的 DDH 婴儿中，约有 95% 的 DDH 婴儿使用 Pavlik 吊带治疗后髋关节可逐渐复位至正常解剖位。 |
