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随着各种先天性疾病的频繁出现，大家对各种染色体异常的状况还是倍加关注的，如果能够做到防患于未然，就不会让这么多的悲剧发生了，也不会让孩子们一出生便会受到疾病的威胁与困扰，备孕女性乃至孕妇们更要提高警惕，那么潜在染色体异常指标有哪些？ 染色体是基因的载体，当染色体发生异常时，会导致基因表达异常，机体发育异常，这是染色体发病的根本原因。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成*产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。 潜在染色体异常指标列举： EIF( )： 心内强回声灶较常见，其发生率为2﹪—5﹪。90﹪出现在左心室内，右心室或同时两室内检出相对较少。有研究认为，出现在右室内或同时在两心室内者，患染色体异常可能性更高。大多数EIF可表现为心内单一强回声灶，少数可表现为多发强回声灶，95﹪的EIF在晚孕期消失。 文献中EIF的临床意义争论较多，分歧较大，许多研究指出EIF与唐氏综合征无关，而有些则认为EIF是诊断唐氏综合征的指标之一。 总之，从目前的研究来看，虽然EIF可能与唐氏综合征有关，但如果在低危人群中仅有单一EIF表现，则不提倡羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查，单纯EIF的检出与心脏畸形亦无明显关系。 肾孟扩张( )： 有些胎儿肾孟扩张是母体的荷尔蒙引起，使到胎儿肾孟肌肉松懈、扩张。这现象多数是两边都有此现象。至于一边的胎儿肾孟扩张，就得排除先天输尿管阻塞。 从上文的介绍中，大家对潜在染色体异常指标有哪些也都心中有数了，为了能够防止让孩子的健康受到威胁与伤害，女性备孕阶段必须要做好孕前检查，符合生育条件才可以，当然了整个孕期也要定期产检，在医生指导下做好治疗与调理措施。 |
