唐氏综合征患儿是一个特殊的群体, 他们智力低下,生活难以自理,一辈子都需要家人的照顾,而且由于生理缺陷,这个一辈子也要比常人来得短暂。目前,唐氏综合症在医学上尚无治愈的办法,唐氏儿一旦诞生,就是“唐妈妈”们心中永远的痛。 想要避免这种不幸的状况,产检的常规项目唐筛就很有必要了。 一、什么是唐氏筛查? 唐氏筛查(唐氏综合征产前筛选检查)简称为唐筛。通过抽取孕妇血液化验,计算胎儿染色体异常的风险,可以预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及神经管缺陷。 正常人有23对染色体,共46条。唐氏综合征,属于非整倍体染色体异常,即胎儿的21号染色体多了一条,所以又称21-三体综合征,发病率约为1/600~1/800。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。 另外,唐氏儿的发病和遗传没什么关系,有的妈妈认为家里人都很健康,一定不会有唐氏儿就不做这个检查,这种想法是错误的。 任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80~120万出生缺陷儿出生”。唐氏综合征筛查是目前我国为防止唐氏综合征患儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。 二、唐筛的两种类型 唐筛分为早唐和中唐。早唐和中唐的意思并不是要做两次检查,而是根据孕妈做检查时的孕周来进行命名的。一般情况下只需要做一次即可。 早唐与中唐有什么不同 ·检查时间:早唐检查时间是孕11~13周,中唐检查时间是孕14~20周。检查时间非常严格,超过以上时间则不能再做这项检查了。 ·准确率:早唐和NT结合,检出率在85%左右,假阳性率在3%左右。中唐检出率在65~75%之间,假阳性率在5~8%。简单来说,就是早唐会比较准确。 三、哪些人一定要做唐筛? 1、年龄大于35岁; 2、有异常生育史; 3、有不明原因的胎儿停育; 4、妊娠期间**出血; 5、妊娠早期有服药史; 6、妊娠早期接触过有害物质; 7、有家族性出生缺陷。 唐筛只是一项“风险评估”,是一项计算发生染色体异常可能性的检查,不是诊断!它的结果一般只有两种:低风险和高风险。 很多准妈妈会觉得这项检查并不能确定胎儿是否是唐氏儿,只能得出一个概率性的结果,所以不去做这项检查。但是宝宝的健康是最重要的,如果检查结果是高风险,医生一般会给出下一步建议,做无创DNA或者羊水穿刺检查。 |