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目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多，因此，最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺，究竟该怎么选择? 三种检查各有利弊，准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。
一、唐氏筛查： 优点：简单，无创，价钱便宜（通常150-200元），适合人群广。 缺点：准确性不高，不适合双胎及多胎孕妇。若是存在高风险则必须进一步检查确保安全。 二、无创DNA检查： 优点：无创，比唐氏筛查更加准确。 缺点：国家目前批准的无创DNA监测正规机构较少，无创DNA检查价钱昂贵，难以推广。 三、羊水穿刺检查： 优点：准确性最高，不仅可以检测出21三体综合征，还可以检测出其他严重的染色体疾病。 缺点：有创检查，有胎儿丢失（*产、感染）等风险，但是只有0.5%的几率，而且检查结果需要两周左右时间。 四、妈妈们该如何选择？
1、经济型妈妈：唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺 先做唐筛，高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。 2、奢华型妈妈：无创DNA → 羊水穿刺 不做唐筛，直接做无创DNA检测，无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是，会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。 3、精准型妈妈：高危因素 → 羊水穿刺
此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。
目前的医疗水平没有治疗染色体疾病的有效手段。生育出有染色体疾病的患儿对家庭和社会都是一种巨大的负担。各位孕妈根据自己的需求和身体状况选择检查方式吧，不论如何，确保宝宝的健康是第一位。 |
