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唐氏筛查是孕期必须要检查的项目，而其检测方法也是多种多样，唐筛作为普查法恐怕是其中最知名的一种。而小编今天却想给大家介绍一个近几年来的新技术——无创DNA检查（英文缩写NIPT）。 一、什么是无创DNA检测？ 无创DNA检测是目前检出率最高的唐氏筛查方法，对于21三体（唐氏儿），无创DNA产前检测的检查准确率可达96%以上，未来可作为广泛普遍的筛查检测技术，提高健康婴儿的出生比例，目前适用于如先兆*产、胎盘前置、羊水过少、病毒携带者、珍贵儿等身体不适宜或者心理排斥进行产前诊断的孕妈妈。 二、无创DNA检测有哪些优势？
四个字概括起来就是：早、安、准、快。 早：最早怀孕12周即可进行检测，可以提前知晓胎儿患病风险已便进行后续诊疗 安：无创DNA产前检测是非侵入性的检查，仅需要抽取孕妇5-10ml外周血，不需要空腹，随抽随走 准：与传统的血清学唐氏筛查相比，其检出率非常高，其中21-三体综合征的检出率在96%以上，明显高于目前的唐筛。 快：孕12周即可进行检测，抽血后10个工作日（不包括法定节假日）即可取得报告 三、慎用无创的7类人群
在国家发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》提到，无创慎用人群包括： （1）早、中孕期产前筛查高风险； （2）预产期年龄≥35岁； （3）重度肥胖（体重指数gt;40）； （4）通过体外受精——胚胎移植方式受孕； （5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形； （6）双胎及多胎妊娠； （7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。 有上述情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确。 四、无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有哪些优势？ 1、检验结果更准确。
基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。 2、检测更多染色体。 无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。 3、筛查孕周范围更广。 早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22周 6天）。
在经济条件充足的情况下，孕妈其实可以选择直接做无创DNA检测。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担多余的心理以及经济负担，而无创显然要可靠得多。 |
