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**发育不全是遗传导致，男性染色体多处一条x染色体就可导致**发育不全。此病能导致男性**器畸形，还可导致男性**变大或者变小，亦或者导致男性不育。现在提倡婚前检查可提早发现这种染色体异常，孕检也可及早发现胎儿异常进而选择终止妊娠。女性孕期防止受到电磁辐射而导致胎儿基因变异也可预防**发育不全。 先天性**发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y*子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY*子，这种*子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性**发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。 **发育不全一般在发育期不容易被发现而诊断出来，如果提早做染色体分析则可明确诊断。此病患者往往体型较为高大，且双侧的**体积较小，还可有乳房肥大的典型特征。孕期做宫内诊断是提早发现此病的重要方式。避免近亲结婚也可防止此病发生。 |
