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什么是唐氏综合症呢？即使现实生活中您没有见过，但很多人也能从电视上了解到一些关于唐氏综合症的信息。所谓的唐氏综合症是高发在出生婴儿的一种染色体病，主要的症状有面部畸形、生长发育障碍、智力低下、免疫力低下等。为此，患上唐氏的婴儿要定期做检查，并在检查的过程需要注意一些问题。 唐氏综合症对婴幼儿来说是一种折磨，所以，作为唐氏患者的亲人要尽量帮助他缓解病情，延长生命。所以，平时要定期带唐氏患儿去医院检查，并还要了解清楚做唐氏筛查需要注意什么。 唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折*产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状，唐氏综合征的主要特征。 该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。 做唐氏筛查需要注意什么 1、筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。 2、筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛**(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。 3、价格：一百元左右，不过各家医院标准不同。 4、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与*经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 做唐氏筛查需要注意什么？通过这里对唐氏筛查需要注意事项的详细介绍，希望能够帮助到大家。那么，不幸患上唐氏综合症染色体病的家庭，建议首先是不要灰心，更不要轻易说放弃。随着医学技术的快速发展，相信日后医学界一定可以将唐氏综合症患儿治好。 |
