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导读
人类幼崽，脑袋大大圆圆的，占整个身长的1/4，甚是可爱。但是如果头围太大，也会让家长担心，是不是里面有水啊，是不是上次掉下床导致脑出血了，会不会傻呢? 体检时，医生说孩子头围大，需要进一步检查吗? 今天简单说说。 简单粗暴版 头围大于97百分位才提示脑袋大，不是第50百分位，如果大于97百分位需要注意，明确原因; 头围不大，但是体检时头围持续增大超过1个曲线，或者6月龄内头围每月增加大于2cm，需要考虑头围增大过快，需要注意; 以上问题，同时有颅高压、颅内出血症状的，有综合征表现的，有代谢问题的，发育落后的，必须进行相关检查; 如果孩子完全正常，只是大脑袋，或者长的快，要测量父母头围，使用Weaver曲线来明确是否家族性巨脑，如果是该问题，就不用进行影像学检查了，也不需要治疗。 大家学会怎么评测是不是良性家族性巨脑就够啦。 目 录 1、怎么明确脑袋大呢? 2、头围大于第97百分位，就一定有问题吗? 3、脑袋大都可能是什么原因导致的呢? 4、什么是良性家族性巨脑? 5、什么时候需要注意?怎么检查? 6、脑袋不大，没有任何症状，长的快行吗? 7、脑袋确实大，但是没有任何症状，要检查吗? 一、怎么明确脑袋大呢? 这个很简单，就是通过头围评估是否脑袋大。 现在大家带孩子做体检时，在3岁前都会给孩子测量头围，如果头围超过了生长曲线上的第97百分位，那就是脑袋大，也称为大头畸形[1]。 头围就是枕额径(occipitofrontal circumference, OFC)，具体测量方法是，经过宝宝的眉弓(眉毛上方隆起的地方)和枕后隆凸(后脑勺凸起的地方)绕一圈，这个长度就是头围。  将这个数值画到头围曲线上(下图所示)，如果在最高的那条红线上面，就提示脑袋大，但是大家也不要太担心，大不一定代表有问题。  上图是0-5岁男孩的头围曲线  上图是0-5岁，女孩的头围曲线 二、头围大于第97百分位，就一定有问题吗? 当然不一定。 咱们先看看大于97百分位的意义：将大量同龄、同性别孩子的头围进行统计，从低到高排列，最多的人群脑袋大小处于3%-97%之间。 最低的3%人群，认为其脑袋小，最大的3%人群，认为其脑袋大。 这里的大脑袋，是指大小不合群，在统计学中超出了大部分人的范围，虽然提示「异常」，但不代表一定有问题。 比如很大孩子脑袋大，就是属于正常变异，像良性家族性巨脑，这种脑袋大对孩子一点影响都没有，反而之前有研究显示，头围在98百分位以上0.5cm的孩子，4岁时IQ值反而升高。 这些无影响的孩子，除了脑袋大之外，没有其他任何异常，比如生长、发育都是正常的，没有特殊的面容等体征，没有神经肌肉系统的异常表现，比如前囟隆起、头疼、肌无力等问题。 但是大家也都知道统计学的威力，你不在正常范围内，还是提示得注意的，如果孩子同时有其他异常表现，那就肯定有问题了，具体见第5条。 三、脑袋大都可能是什么原因导致的呢? 脑袋大是最后的结果，头颅任何成分(脑、血液、脑脊液、颅骨)体积增大，都会导致这个结果。 比如上面说提到的良性家族性巨脑，就是大脑体积增大导致的。 有些代谢性疾病，比如白质营养不良、溶酶体贮积病(比如黏多糖病)、有机酸疾病时，代谢产物导致脑细胞损伤、肿胀等[2]，出现脑袋变大。 而如果出现颅内出血、脑积水、颅内有肿瘤，感染等导致的颅内压增高、颅骨增厚等问题，会把头颅撑大。  从下面开始，咱们讲讲常见的原因和处理。 四、什么是良性家族性巨脑? 家族性巨脑似乎是轻度大头畸形的最常见病因，看到这里，家长们可以松口气了。 这些孩子，神经系统检查正常、发育正常、无提示特定综合征的临床特征(比如特殊面容等)，并且无神经系统异常或发育问题家族史。 这些孩子出生时头部就大，但身体大小正常。头围多在98百分位数之上(可能会高2-4cm)，但是和曲线平行，不会距离曲线越来越高。 头围可能每周增加0.6-1cm(正常时每周增长0.4cm)，一般到6个月龄时，头部生长速度减缓至正常，但这时头围还是大的。 如果以上情况都符合，要考虑该问题，可以通过测量父母头围，应用Weaver曲线来确诊家族性巨脑。 如果孩子的头围标准分数在Weaver曲线父母头围标准分数所预测的正常范围之内，同时孩子头围大小在平均值 3.5倍标准差(3.5SD)之内，就考虑该病，不用进行超声或者头颅核磁检查了。 那怎么做呢?下面给个例子，来自uptodate。 一个9月龄男孩，头围49.5cm，远超过头围曲线的97百分位，如下图所示：  但这个孩子查体、发育、家族史等完全正常，没有近期颅内感染时，没有头部创伤问题，这时要考虑家族性巨脑问题，咱们对父母进行测量，评估父母头围对孩子的影响。 父亲的头围是59.5cm，母亲的头围是59cm。 分别计算出孩子、父母的头围标准分数(SS)，公式为：(头围-标准值)/SD。这里面头围就是测量出的结果，标准值(Mean)和SD见下图，父母的标准值以18岁的计算。  孩子的头围标准分数=(49.5-45.75)/1.28=2.93，使用上图中，第一个红框内的数值。 父亲的头围标准分数=(59.5-55.95)/1.34=2.65，使用上图中，第二个红框内的数值。 母亲的头围标准分数=(59.0-54.94)/1.40=2.9，使用上图中，第二个红框内的数值。 父母的平均头围标准分数=(2.65 2.9)/2=2.78。 将父母的平均头围标准分数2.78标在Weaver曲线上，也就是横坐标上做一条垂直线(红色)，孩子的标准分数2.93标在曲线上，也就是纵坐标做个垂直线(黑色)。  两条线的交汇点在下图的点A处，做个点A在两条蓝色的曲线之内，提示孩子的头围没有超过父母范围，考虑是遗传因素导致的孩子头大可能性很大。 这时我们再看下孩子的头围是否在平均值 3.5倍标准差(3.5SD)之内，根据上面标准值和SD的图第一个红框内数据计算： 45.75 3.5X1.28=50.23cm。 孩子的头围是49.5cm，是小于的，可以诊断为良性家族性巨脑，无需其他检查，继续观测即可。 如果这个例子中，孩子的头围超过了均数 3.5标准差，需要考虑一些染色体显性遗传疾病，比如Cowden综合征，开始时可能就是头大，没有别的表现。 Cowden综合征是癌症易感性综合征，受累个体发生甲状腺恶性肿瘤的风险增加，并且女性存在早期乳腺癌的风险。 五、什么时候需要注意?怎么检查? 其实简单一句话就是，除了上面讲的能诊断为良性家族性巨脑外，其他情况都可能提示有问题，都需要注意。 而良性家族性巨脑，需要排除其他神经系统症状、综合征等，也可以说是个排除性诊断。咱们就用下面的诊断思路，讲讲怎么排除其他问题，也就是哪些情况需要注意，怎么检查。 这个诊断思路就是接诊一个头围大于97百分位孩子的思路，按照顺序进行就不会漏，也不会过度检查。 01.首先要明确是否有紧急情况：头颅增大的紧急情况就是颅内压增高、严重脑积水、颅内出血或者颅内感染。 如果孩子有头痛、呕吐、意识障碍、视乳头水肿、站立部位、易激惹、发热、脑膜刺激征等问题，提示严重，需要立即进行检查和处理，根据病情紧急情况和状态，选择进行头颅CT或者头颅核磁(MRI)检查。 02.评估是否有一些综合征表现： 这里面的简单总结下就是，给孩子进行详细的查体，如果发现有相关异常，就要考虑这个问题，比如： 孩子皮肤有异常，咖啡斑多、大，腋窝有雀斑、要考虑是否有1型神经纤维瘤;  孩子有脐膨出、字体大小不对称、巨舌、身高体重都大，要考虑有伯-韦综合征，这个之前写过：耳朵上有小孔和大舌头，需要关注下 孩子其他表现，比如面容异常、颅骨畸形、身材矮小、骨骼异常、心脏异常、消化道异常等，都提示可能有综合征问题。 如果在临床的查体中有以上异常表现，考虑综合征，要转给专科医生进行检查确诊。 03.孩子是否发育迟缓： 如果孩子脑袋大，同时有发育迟缓，比如认知、语言、社交、运动等不达标，需要进行头颅核磁检查，确定是否有颅内疾病问题，比如脑积水等问题，如果孩子同时有落日眼表现，更提示这个问题，需要进行核磁检查。 同时这个时候，还要注意遗传代谢性疾病，如果能闻到孩子尿液有特殊味道，比如像鼠尿味或者发甜等，要考虑代谢性疾病。 04.完全正常的孩子： 如果孩子发育良好、没有神经系统症状，没有综合征表现，仅仅是头围大于97百分位，则可以进行上面第4条中的良性家族性巨脑的评估： 如果孩子头围标准分数小于父母范围，头围小于均数 3.5标准差，诊断良性家族性巨脑，无需进行任何检查; 如果孩子头围标准分数小于父母范围，头围大于均数 3.5标准差，不能诊断良性家族性巨脑，需要考虑一些染色体显性遗传疾病; 孩子头围标准分数大于父母范围，需要考虑进行颅脑检查，如果孩子囟门未闭，可以进行超声检查，如果囟门闭合，建议进行核磁检查，这条还没有得到共识。 六、脑袋不大，没有任何症状，长的快行吗? 如果长得太快，也不行，比如6月龄内，孩子头围每月生长大于2cm，需要考虑有异常原因，评估方式和上一条中的顺序一样，即使孩子完全正常，也建议进行超声检查，明确是否有颅内病变，反正超声也没啥辐射，即使完全正常，也是值得检查的。 那如果从头围曲线看，现在给的推荐是如果正常体检时，头围连续超过了1条/多条主要的曲线，如下图，就要考虑是否有问题。 正常的体检时间是1,2,4,6,9,12,15,18,24,30,36月龄，主要的头围曲线是第10、第25、第50、第75、第90百分位数，可以使用下面这个WHO的图。  上图是男孩的头围曲线图  上图是女孩的头围曲线图 这种推荐是有些问题的，因为正常孩子在生长中，两次体检时，头围可能会超越1条主要的线，如果超越1条主要线就进行检查，是有些过的。 这时怎么办呢?如果头围持续增大，超越了1条曲线，如果刚超过，那基本没事，如果超过的特别多，比如上次头围在第10百分位上一点，这次都接近50百分位线了，虽然也是只超越了一条25百分位，但是幅度大，就需要注意了。 这时可以测量父母头围，看孩子这时的头围，是否在父母头围的Weaver曲线范围内，如果在，就无需进行影像学检查，如果超过了，就要进行检查。 如果在父母头围的Weaver曲线范围内，或者无法进行这个评估，家长就想查，是否可以进行检查呢?当然可以。 如果两次体检时，头围超越了2条主要曲线，或者孩子有神经系统症状，直接进行检查，前囟未闭时，进行超声检查，前囟闭合了，进行头颅核磁检查。 七、脑袋确实大，但是没有任何症状，要检查吗? 这个讲完了，就是第5条里面04，可以再看下。 |
